作者簡介

金子兵，主任醫師，眼科教授，博士生導師。現任首都醫科大學附屬北京同仁醫院副院長、北京市眼科研究所授權法人、首都醫科大學眼科學院副院長。曾留學日本8年完成博士、博士后研究，期間首創視網膜疾病患者iPSC分化視網膜細胞。2010年回國全職工作至今，主持推動干細胞治療眼底病臨床試驗。入選Macular Society member，任中華醫學會眼科分會學組委員，北京醫學會眼科分會常務委員、組長，牽頭發起成立中國高度近視研究聯盟（CHARM）。圍繞遺傳性視網膜疾病和高度近視完成系列原創性工作，在視網膜類器官、干細胞移植、基因診斷及編輯治療研究方面積累多年。主要研究重大致盲性眼病的臨床與再生醫學研究。獲國家杰出青年科學基金、優秀青年科學基金、青年北京學者、萬人領軍以及中國青年科技獎、亞太眼科成就獎等。《眼科》雜志執行主編。發表學術論文200余篇，包含PNAS（5）、Sci Adv（2）、Nat Commun 等，總引逾6300次，H指數39。

李楊，研究員，博士生導師，首都醫科大學附屬北京同仁醫院眼科中心、北京市眼科研究所遺傳組PI。曾承擔國家重點研發項目及國家自然科學基因面上項目，曾入選北京市衛生系統高層次衛生技術人才學科帶頭人。兼任中國眼科遺傳聯盟理事，中國醫師協會眼科醫師分會眼遺傳病分委會副主任委員，北京醫師協會葡萄膜炎與罕見病分會副主任委員。主要研究領域：遺傳性眼病的分子遺傳學。國內多家眼科專業期刊編委或通信編委。

前言

遺傳性眼病是一組由基因變異導致的眼部疾病，可表現為眼前節發育異常和（或）視網膜退行性改變，也可合并全身其他系統病變。不同的基因發生變異后可以引起相似或相同的臨床表現，同一個基因的不同變異也可以引起截然不同的臨床表現。遺傳性眼病在眼科門診中并不罕見，因其臨床表現與其他眼部疾病有相似之處，如果對遺傳性眼病的癥狀和體征不了解，在臨床診療過程中容易將其與其他眼病混淆造成誤診，也會額外增加患者的醫療負擔。面對這種情況，我們從事遺傳性眼病研究和診療的同道們從患者和臨床醫生需求出發，一方面對遺傳性眼病的致病基因和發病機制進行研究，一方面在臨床工作中搜集典型和疑難遺傳性眼病病例，采用多種先進的檢測方法和治療手段，給予患者及時正確的診斷和治療。《北京同仁醫院·遺傳性眼病病例精解》由多位北京同仁醫院醫師共同編寫，展現了北京同仁醫院近年來收集的典型和疑難遺傳性眼病病例，包括真性小眼球、先天性白內障、視網膜色素變性、綜合征型遺傳性視網膜病變、遺傳性黃斑病變、遺傳性玻璃體視網膜脈絡膜病變、病理性近視及遺傳性視神經病變等。以一個個病例的方式引出每種遺傳性眼病，圖文并茂，從臨床癥狀、體征、輔助檢查、治療、致病基因到發病機制對每種遺傳性眼病進行系統性闡述。病例點評版塊是每個病例的點睛之筆，總結了該病例的臨床特點和診療要點，值得臨床醫生特別關注。此外，在每個病例最后增加了延伸閱讀版塊，讓讀者了解該疾病最新的國內外研究和治療進展。希望本書能夠對眼科醫生的診療工作有所裨益，通過閱讀可以提高其臨床思維和科研實踐能力，讓眾多遺傳性眼病患者從中受益。由于時間倉促，且書中作者均同時承擔臨床和科研工作，因此文中難免會有紕漏和瑕疵，希望廣大同仁能夠海涵并斧正。

編 者

2023年10月